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2021年海南医疗卫生招聘考试临床医学基础知识:遗传性疾病

2021-09-15 17:13:57| 来源:中公卫生人才网 点击量: 5

2021年医疗卫生招聘考试公告陆续发布,为助力考生备考医疗卫生招聘考试,小编收集整理众多供考生学习,还为考生提供医疗卫生招聘考试相关资料、辅导课程以及备考指导,如有需要请联系海南中公教育老师。

2021年海南医疗卫生招聘考试临床医学基础知识:遗传性疾病

遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

一、智能和生长发育

365bet手机版下载安装苹果系统1、苯丙酮尿症、21-三体综合征均可造成患儿的智能和生长发育落后,其中智能发育落后是最突出、最严重的临床表现。

365bet手机版下载安装苹果系统2、21-三体综合征的患儿出生时即有异常,而苯丙酮尿症患儿出生时正常,通常3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。

二、特殊临床表现

1、苯丙酮尿症的患儿由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,继而出现神经系统异常,除智力落后外,还可表现为兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等,部分可出现癫痫小发作,少数可有肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生数月后因黑色素合成不足,头发、皮肤、虹膜颜色变浅。由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味。

2、21-三体综合征的患儿可出现特殊面容,即眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,鼻梁低、外耳小、硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,表情呆滞,头小而圆、前囟大且延迟关闭,颈短而宽。皮肤细腻,可出现通贯手,还容易并发先天性心脏病、消化道畸形等。此外,21-三体综合征还需注意与先天性甲状腺功能减退症鉴别。后者也有类似于21-三体综合征的特殊面容,但唇舌肥厚,皮肤粗糙,可有腹胀、腹泻、黏液性水肿。

三、辅助检查

365bet手机版下载安装苹果系统1、苯丙酮尿症可采用足跟血Guthrie细菌生长抑制试验(新生儿)、尿三氯化铁试验(年长儿)筛查,血苯丙氨酸测定确诊。

2、21-三体综合征可在孕期行唐氏筛查,即β-hCG、AFP、FE3检测,通过染色体核型分析确诊。如需与先天性甲状腺功能减退症鉴别,可行TSH、T4检查。

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(责任编辑:hioffcn)

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